川崎医学会誌 » Ankyrin gene mutations in Japanese patients with hereditary spherocytosis *

日本人の遺伝性球状赤血球症における ankyrin遺伝子変異の解析

　日本人における遺伝性球状赤血球症（HS）の病因解析のため, genomic DNA を用いたankyrin-1 (ANK-1)の遺伝子解析をおこなった．本研究では, HS 63家系，67例を対象とした．このうち20家系20例において，HSの病因と推定される19種のANK-1遺伝子異常(frameshift mutation 9種, nonsense mutation 4 種, splicing異常６種）が検出された．これらの遺伝子変異はいずれも，欧米諸国では既報がなく，わが国固有のものと考えられた．日本人のHSにおけるANK-1遺伝子異常は全体の30－50％を占めていると推察された．これらANK-1遺伝子異常を有する症例における赤血球膜蛋白分析の成績では，ankyrin蛋白欠損型を呈した症例はなく，一方でprotein 4.2 (P 4.2)単独部分欠損を呈した症例が17例（85％）認められた．よって，日本人に特徴的とされるP 4.2単独部分欠損を伴うHSでは，その多くがankyrin遺伝子異常を有しており, ankyrinがP 4.2の安定性に関与している可能性が示唆された．　　　　　　　　　　　（平成14年２月26日受理）

著者名: 中西秀和
巻: 28
号: 2
頁: 73-82
DOI: 10.11482/KMJ28(2)073-082.2002.pdf