Online edition：ISSN 2758-089X
赤血球膜蛋白 protein 4.2 異常症の病態分析と病因解析に関する研究
赤血球膜蛋白protein 4.2 (P4.2)異常症は，先天性溶血性貧血の原因となり得る事．そして，このP 4.2異常症は日本人に多いという特徴が知られている．そこで, P4.2分子異常症を集積，分類し，その遺伝子解析を通じて得られる特徴を検索することとした．本研究では，先天性溶血性貧血80家系. 179例を電気泳動法を用いて膜蛋白定量を行い．このうち臨床的に優性遺伝が確定されなかった球状赤血球症（ｎｏｎ－ａｕtｏsｏｍａｌ dominanthereditary sｐｈｅｒｏｃytｏsis（ｎｏｎ-ＡＤ HS)),表現型がＨＳとは異なるP4．2完全欠損症，P4．2 doublet 等のP4．2異常症を，電気泳動所見上４型に分類した．このうち25症例についてP4．2及びその結合蛋白であるband 3 の遺伝子解析を行い, P 4.2異常症の病因遺伝子の同定を試みた．その結果，まずP4．2の質的異常症に関しては，異常蛋白を発現するtypeのP 4.2 doublet Nagano 症例（72/74 kD）においてP4．2遺伝子のR 488 H が同定され，その病因となることが示唆された．次に, P4.2の量的異常に関しては，中等度～高度P4.2欠損症では, band 3 遺伝子に病因を有する（実例:Band ３ Fukuoka : G 130 R）事が多く，またP4.2の完全欠損症では, P4.2遺伝子の点変異，すなわちNippon type（A142 T）がその実例であることが判明した．軽度P 4.2欠損症では，その病因をP4.2又はband 3遺伝子に持たず，他の膜蛋白分子異常によってP4.2が二次的に欠損したものと推定された． （平成10月27日受理）
- 著者名
- 賀来 万由美
- 巻
- 24
- 号
- 4
- 頁
- 243-260
- DOI
- 10.11482/KMJ24(4)243-260.1998.pdf
