Online edition：ISSN 2758-089X
非アルコール性脂肪性肝炎の経過中に筋強直性ジストロフィーと診断された１例
症例は42歳女性で，弟に筋強直性ジストロフィーがある．脂肪肝と診断され，外来通院していたが，肝生検を施行され非アルコール性脂肪性肝炎（non-alcoholic steatohepatitis：NASH）と診断された．一方，今回入院の数年前より歩行が遅く，神経内科外来に紹介され精査目的で入院した．斧状顔貌を認めたが，grip myotonia やpercussion myotonia は明らかではなかった．四肢の筋力は正常だが，歩行はやや緩徐であった．血液検査では総コレステロール，γGTP 及びHOMA-IR の高値を認めた．針筋電図では，刺入時に急降下爆撃音が聴取された．遺伝子検査にてDM プロテインキナーゼ遺伝子のCTG 反復配列が約1,300回と増幅を認めた．筋強直性ジストロフィーの家族歴，針筋電図検査，遺伝子検査から筋強直性ジストロフィー1型と確定診断した．筋強直性ジストロフィーは骨格筋の障害の他に，様々な臓器の障害をきたすことが知られているが，NASH を合併した報告例はごく少数である．近年NASH あるいは非アルコール性脂肪性肝疾患（non-alcoholic fatty liver disease：NAFLD）患者は急増しており，それらの中に筋強直性ジストロフィーが合併している場合があることも念頭に置くべきと考える．（平成25年２月12日受理）
- 著者名
- 山田 治来，他
- 巻
- 39
- 号
- 3
- 頁
- 95-99
- DOI
- 10.11482/2013/KMJ39(3)95-99.2013.pdf
