Online edition：ISSN 2758-089X
ＬＤＬレセプター解析により診断された家族性高コレステロール血症の２例
最近，未梢血リンパ球を用いたＬＤＬ－レセプター（ＬＤＬ－Ｒ）活性の新しい測定法が開発された．この方法を用いて診断した家族性高コレステロール血症（ＦＨ）の２例を報告する．症例1 (21才，男）は1995年５月，高コレステロール血症のため当院に紹介された．アキレス腱の軽度の肥厚以外，身体所見にはＦＨに特徴的なものはなかった．血清総コレステロール（ＴＣ），ＬＤＬ－コレステロール（ＬＤＬ－Ｃ），ＨＤＬ－コレステロール（ＨＤＬ－Ｃ）は，それぞれ360, 287, 50mg/dl,高脂血症の型はIla型であった．本例のＬＤＬ－Ｒ活性は健常コントロールの47％であった．症例2 (73才，男）は，約20年前高コレステロール血症を指摘され，投薬加療を受けてきた．身体所見では，両アキレス腱の明瞭な肥大がある．血清TC, LDL-C, HDL―Cはそれぞれ347, 288, 45mg/dl,高脂血症の型はIla型, LDL-R活性は34％であった．著者らの２例はＬＤＬ－Ｒ活性が著しく低く，このことはＦＨの診断を強く示唆する（服部浩明ら, Lab Clin Prac, 13 : 45-49, 1995). FHのＬＤＬ－Ｒ遺伝子変異は多様なものがある．症例１ではE119k変異が証明できたが，症例２はこれ以外の変異と考えられた.（平成８年８月５日採用）
- 著者名
- 尾山 秀樹，他
- 巻
- 22
- 号
- 2
- 頁
- 115-118
- DOI
- 10.11482/KMJ22(2)115-118.1996.pdf
