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ヒト赤血球膜蛋白Band 4.2 Codon 142 (GCT→ACT :Ala→Thr)変異の検索

ヒト赤血球膜蛋白band 4.2完全欠損症例の末梢血白血球より調製したDNAからPCR法(polymerase chain reaction)を用いて, band 4.2のexon 3を増幅し,2種の制限酵素(EcoR I とPst I)で消化後,M13mp 1 9ベクターに組み込み,その塩基配列を決定した.その結果, exon 3 codon 142 におけるGCT(Ala)→ACT(Thr)の1塩基変異を見出した.本症5家系6症例と,このうちの同家系内正常人について2家系6例とさらに健常人対照50例のDNAを,変異部分を含むASO (allele specific oligonucleotide)プローブを用いたdot blot法によって検索した.その結果,本症6例全例にこの点変異を認め,ホモ接合体であった.なおこの変異の遺伝形式は常染色体劣性遺伝と考えられた.健常人50例中1例にこの点変異が発見されたが,ヘテロ接合体であった.このcodon 142 変異はband 4.2完全欠損症および本症で見られる74 kDa 蛋白に,臨床的,蛋白化学的,遺伝学的に密接な関係があることを認めた.             (平成5年10月28日採用)
著者名
岡本 直人
19
4
371-379

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