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Ⅳ型コラーゲンα5鎖遺伝子の解析 ―PCR-SSCP法の検討-

アルポート症候群におけるⅣ型コラーゲンα5鎖遺伝子(COL4A5)をPCR-Single-stranded DNA conformation polymorphism (SSCP)法を用いて解析した.アルポート症候群患者60例と健常者50例の末梢血リンパ球から抽出したgenomic DNA を試料とし,COL4A5の全51個エクソンに対する合成オリゴヌクレオチドプライマーを用いて,各エクソンを遺伝子増幅した.得られたPCR産物を熱変性した後,非変性アクリルアミドゲル電気泳動を行った結果, SSCP法によって,22種類の遺伝子変異を検出した.それらは,塩基挿入1例,塩基欠損5例,1塩基置換13種類であることを直接塩基配列決定法によって確認した.1塩基置換のうち4種類は健常者および患者双方にそれぞれ等しく認められ,いわゆる遺伝子多型と考えられた.一次スクリーニング法としてPCR-SSCP法は迅速かつ容易でアルポート症候群の遺伝子解析には現在最良の方法であることが示された.(平成8年3月25日採用)
著者名
川井 伸一郎
22
1
1-10
DOI
10.11482/KMJ22(1)1-10.1996.pdf

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