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Central core病の1例

Central core病の1例を報告した.症例は15歳,男子で家族歴はない.乳児期, floppy infantで,頸定が1歳1ヵ月,処女歩行が2歳1ヵ月と運動発達遅滞を認めたが,知能面での遅れはなかった.徐々に階段の昇降が可能となり,筋力は改善傾向にあった.15歳の診察時,独立歩行は可能であったが,走ることはできなかった.骨格筋CTでは傍脊柱筋,大臀筋,中臀筋,小臀筋,大腿直筋以外の大腿四頭筋が低吸収域を示し,躯幹の支持筋が高度に侵されていた.筋電図では正常範囲のNMU (neuromuscular unit), short duration, low voltageのNMU, polyphasic, long durationのNMUが混在していた.筋生検ではHE染色のほかに, NADH, Gomori trichrome, cytochrome c oxidase, PAS染色で筋線維の中央部に染色性の低下したcoreを認め, ATPase染色ではほとんどすべての筋線維が1型筋であった.電顕的にはcore内でZ帯の乱れとミトコンドリア,グリコーゲンの減少がみられた.本疾患の発生機序としては筋線維の支配神経の異常,および筋小胞体,横行小管系の異常が示唆された.      (平成5年9月28日採用)
著者名
森定 ゆみ,他
19
3
235-241
DOI
10.11482/KMJ19(3)235-241.1993

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