川崎医学会誌 » A Case of Dentatorubropallidoluysian Atrophy with Pseudo-Huntington’s Form *

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(Pseudo-Huntington's Form)の１臨床例

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症のpseudo-Huntington's form の１例を報告した．45歳女性, 1976年35歳頃より動作がぎこちなくなり, 1979年頃より記憶，感情障害，四肢や顔面のchorea,歩行障害が出現し, 1983年頃より症状が増悪したため, 1986年６月に入院した．患者の家系図からは常染色体優性遺伝の疾患が疑われた．神経学的には，爆発性断綴性構音障害，顔面，頸部と四肢のchorea,四肢の協調運動障害を認め，歩行はwide-base, IQ (WAIS)は64であった．脳波では群発性高振幅徐波を認め，頭部Ｘ線ＣＴでは，脳幹部が中等度萎縮，小脳が軽度萎縮していたが，大脳半球，尾状核，中小脳脚に萎縮はなかった. 123I-IMPによるSPECTでは，基底核に集積低下を認めたが，大脳半球，小脳半球は正常であった. MRIはＸ線ＣＴの所見以外には，基底核，歯状核，赤核に異常な信号域はなかった．haloperidolの投与にてchoreaは消失し，背後に隠れていた小脳失調症状が前景に現れた．本症のchoreaは淡蒼球ルイ体系，小脳症状は歯状核赤核系の病変によるものと考えた．これらの系統が連合性に変性する常染色体優性の遺伝疾患，つまり本症は歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（ＤＲＰＬＡ）か, Joseph病の可能性があるが，臨床症状，脳波，Ｘ線CT, SPECT, MRI所見から，臨床的にはDRPLAとするのが妥当と思われた．しかし，両疾患とも独立疾患としてはまだ確定されておらず，本症の位置づけについては，以後の詳細な検討が必要である．（昭和62年10月１日採用）

著者名: 小西　吉裕，他
巻: 14
号: 2
頁: 277-285
DOI: 10.11482/KMJ-J14(2)277