川崎医学会誌 » Studies on Red Cell Membrane Disorders with Membrane Protein Abnormalities ―Special Reference to Hereditary Elliptocytosis― *

赤血球膜異常症における膜蛋白の病態に関する研究 ―特に遺伝性楕円赤血球症について―

遺伝性楕円赤血球症25例(HE),遺伝性球状赤血球症５例（HS）および遺伝性有口赤血球症５例（Ｈ． St.)における溶血の病因について，それらのspectrinの生化学的性状，膜機能および細胞形態の立場から検討した．ＨＥ症例では，その細胞形態によって２群に分類された，第１はrod shape type(rod型細胞が15％以下の群），第２はnon-rod type (rod型細胞が５％以下の群）で，前者は16例，後者は９例であった．溶血型の多くはnon-rod typeであった．さらに典型的な溶血型では，その楕円赤血球にstomatocytic change が加わっていた．一方，膜機能Nainfluxから溶血型をみると９例中８例に, Na-influxの亢進が認められた．rod型細胞を遠心法により集め，そのrod型細胞のcell age とNa-influxについて検討した．結果はrod型細胞は, ovalocyteおよびdiscocyteよりさらにageingの進行した細胞と考えられた．また, Na-influxに関しては何ら正常赤血球と有意な差を示さなかった．しかし，このｒod型細胞より作られたTriton shell では，明らかにmechanicalstabilityの低下が認められた．溶血型ＨＥ症例のうちで，膜蛋白band 4．2欠損例が発見され，この症例ではspectrinα-IV domainの等電点にも異常が検出された．その他のHE, HSおよびH.St.症例におけるspectrinの検討では，各domain, dimer-dimer association および耐熱安定性には異常を認めなかった．

著者名: 神崎　暁郎
巻: 13
号: 1
頁: 44-61
DOI: 10.11482/KMJ-J13(1)44